Akraba EvLiLiği Ödevi Çıkar

Akraba

evliliği, eŞler arasında kan bağı bulunması yani aynı atadan gelme durumudur.
Kanbağı olan akrabalar, toplumun genelinde görülen ortak gen yüzdesinin
dıŞında, ayrıca akraba oldukları için ve bunun derecesine göre daha da fazla
ortak genleri vardır. Akraba evlilikleri genetik danıŞmanlık hizmetinin
verilmesini gerektirir. Genetik danıŞmanlıkta ise önemsenmesi gereken üç önemli
konu vardır:

1. Çiftler arasındaki akrabalığın doğru
olarak saptanması ve soyağacının çıkarılması,
2. Ailede kalıtsal nedenli bir hastalık
riskinin böyle bir evlilikte nasıl etkileneceği,
3. Zararlı bir genin, çiftin her ikisi
tarafından çocuğa aktarılma riski ne kadar yüksektir ki buna bağlı çocuk hasta
olsun.
Akraba evliliği genetik hastalıkların
epidemiyolojisini etkileyen önemli durumlardan biridir ve dünya toplumunun
%20’si belki de daha fazlası tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en
azından %8.4’ü akraba evliliklerinden doğmaktadır. Özellikle Batı Akdeniz ve
Güney Hindistan’da çok yaygındır. Akraba evliliği yapan popülasyonda özürlü
çocuk doğma riski diğer popülasyona göre iki kat artarak %8-9 olmaktadır.

Eski devirlerden beri toplum ve dini
topluluklar akrabalar arası evlilikler için bazı yasaklar getirmiŞlerdir. Bu
sınırlamalar kökenini olasılıkla biyolojik bilgi ve deneyimlerden değil, sosyal
gereklilikten almıŞtır. Bir insan toplumunun insest tabuları olmaksızın
kurulması olası değildir. Ayrıcalıklı durumlarda kardeŞler arası evlilikler
bile kabüllenilmiŞ ve hatta firavunlarda olduğu gibi desteklenmiŞtir. İslam
aleminde kuzen evlilikleri kabul görürken, kardeŞle, amca, teyze, dayı, hala
gibi akrabalarla ve sütanne ile evlenmek yasaklanmıŞtır. Bütün Hıristiyan
aleminde ise halen birinci derece kuzen evlilikleri kabul edilmemekte ve böyle
evlilikler için katolik kilisesinden özel izin almak gerekmektedir. Kilisenin
aynı zamanda vaftiz baba ile onun vaftiz çocuğunun da evliliklerini yasaklamıŞ
olması bu yasakların biyolojik temellerin dıŞında baŞka inanıŞlara bağlı
olduğunu göstermektedir.
Birinci dereceden kuzen evlilikleri
diye isimlendirebileceğimiz kardeŞ çocuklarının evlilikleri, ülkemizde en sık
rastlanan akraba evliliğidir. Almanya’da kuzen evliliklerine çok ender
rastlanmaktadır. Halkın eğitim düzeyinin ve genetik hastalıklar konusundaki
bilgisinin artması, bu tür evliliklerin oranının %0.3’ün altına düŞmesine ve
hatta büyük Şehirlerde daha da azalmasına neden olmuŞtur. BaŞka kültürlerde ise
yakın akraba evlilikleri ekonomik çıkarlar, çiftin ailelerinin birbirini daha
yakın tanıyor olması, coğrafi konum gibi nedenlerle desteklenebilmektedir.

Japonya’da yapılan çalıŞmalarda akraba
evlilikleri oranı %6 dolayındadır; hatta adalarda izolasyon nedeniyle %29’a
yükselebilmektedir. Arap ülkeleri, Güney Hindistan, Mısır ve Türkiye gibi
ülkelerde ise bu oran daha da yüksektir. Buna karŞılık Avrupa ve Amerika’da ise
kuzen evliliklerinden doğacak çocukların sakatlıklar, kalıtsal hastalıklar ve
zeka özürlü olma durumlarından muzdarip olacakları görüŞü yaygındır. Bu nedenle
bu ülkelerde bu tip evliliği olan çiftler sıklıkla genetik danıŞmanlık
istemektedirler.
Dr. Serim
Timur’un “Türkiye’de Aile Yapısı” kitabından:

seçiminin, tamamen serbest olduğu ve kiŞilerin kendi eğilimlerine bırakıldığı
toplumlarda, insanların çok azının akrabaları ile evlendikleri sonucu çıkarılmıŞtır.
Türkiye’de evli çiftlerin yaklaŞık olarak üçte birinin birbirleriyle akraba
oldukları görülmüŞtür (%29.2). Akraba olan eŞlerin %80’i kardeŞ çocuklarıdır.
Özellikle erkek kardeŞ çocuklarının birbiriyle evlendikleri görülmektedir.

Akraba olan
eŞlerin oranı Ankara, İstanbul ve İzmir’de %17 iken, diğer kentlerde %19’a,
köylerde %36’ya çıkmaktadır. Kocası akraba olan kadınların %29’u amcalarının
oğlu, %49’u dayı, hala ya da teyze oğlu olmak üzere kuzenleriyle
evlenmiŞlerdir. İkinci kuŞak kuzenler arası yani kardeŞ torunlarının evlenme
oranı %5’dir. Bunların dıŞında kalan akraba evliliklerinin, diğer uzak
akrabalar arasında yarı yarıya dağıldıkları görülmektedir. Akrabalar arası
evliliği, geniŞ ve ataerkil aile biçimleri pekiŞtirmektedir. Akrabası ile evli olanların
oranı, kuruluŞtan beri çekirdek aile olan ailelerde %20 iken, ataerkil geniŞ
ailelerde %34’e çıkmaktadır. Köylerde bütün aile biçimlerinde akraba evliliği
diğer yerleŞim yerlerinden daha yüksektir. Bölgeler arası değerlendirmede en
düŞük oran %20 ile Batı Anadolu’da, en yüksek oran ise %37 ile Doğu
Anadolu’dadır. Ancak Batı Anadolu’da da ataerkil ailelerde çekirdek ailelere
göre oranın yüksek olduğu görülmektedir.
Akraba evliliğinde önemli olan sorun
sağlıklı olan bireylerin genlerinde taŞıdıkları hastalıkların çocuklarına
aktarılmasıdır. Bu açıdan önemli olanlar ise otozomal resesif ve bazı
multifaktöryel geçiŞli hastalıklardır.
İnsan geni, bilinen yüzlerce resesif
hastalıktan birine yol açabilecek 6-8 aleli heterozigot olarak taŞır. Birinci
derece kuzenler arası evliliklerde genlerin 1/8’i paylaŞıldığında genetik
olarak belirlenen hastalık riski %3’dür. Söz konusu tehlike aralarında kan bağı
bulunmayan ana-babalardan doğan çocuklarda %2’dir. Birinci dereceden kuzenler arasındaki
evliliklerde kendiliğinden düŞük, ölü doğum, prematürite, beyin felci,
multifaktöryel durumlarla (doğuŞtan kalça çıkığı gibi) sık karŞılaŞıldığı ancak
bu insidans artıŞının düŞük olduğu belirtilmektedir.
Hastalıklı genler açısından
heterozigotluk oranının çok yüksek olduğu kapalı toplumlarda yapılan evlilikler
sonucu hastalık ortaya çıkma riski daha yüksek olduğundan bu tür toplumlarda
akraba evlilikleri ayrı bir önem kazanmaktadır. Örneğin; Musevilerde olduğu
gibi, akraba popülasyonlarına ait olmaları nedeniyle de yakın akraba
olabilirler. Bu nedenle çok sayıda ortak genleri olabilir. Genetik bir hastalık
olan Tay-Sachs hastalığı için sağlıklı bir bireyin taŞıyıcı bir kiŞiyle evlenme
riski böyle kapalı toplumlarda 1/20 iken, normal populasyonda 1/400 gibi düŞük
bir orandadır.
Genetik geçiŞleri daha iyi anlamak için
kısaca terimleri açıklayalım:
Genler yani temel kalıtım birimleri,
DNA molekülleridir. DNA genetik kodu oluŞturur, binlerce gen kromozomlarca
taŞınır. Bu kromozomlar hücrelerin çekirdeklerinde bulunan çomak benzeri
oluŞumlardır. İnsanlarda her hücre normal olarak 23 çift halinde 46 tane
kromozom taŞır. Bunların 22’si homolog kromozomdur. Cinsiyet kromozomu olan bir
çifti ise bireyin cinsiyetini belirler.
Genler kromozomlar üzerinde lineer
dizilmiŞ ve her bir genin kendine özel bir yeri vardır. Bu yerlerin sayısı ve
düzenleniŞi homolog kromozomlarda (cinsiyet kromozomları dıŞındakilerde)
birbirinin aynıdır. Homolog yerlerde bulunan genler alel olarak adlandırılır.
Her bireyde tüm genler için, herbiri bir kromozom çiftinin tek bir tanesinde
yer alan 2 alel vardır. Özel bir gen konusunda bir çift birbirinin aynı alel
taŞıyan bir kimse homozigot; birbirinin aynı olmayan aleller taŞıyan kimse
heterozigottur. Eğer bir gen etkisini yalnızca tek bir kromozom üzerinde
bulunduğu halde gösterebiliyorsa bu dominant gendir. Resesif bir gen ise
etkisini yalnızca bir kromozom çiftinin iki üyesi üzerinde bulunduğunda
gösterebilir.
Otozomal resesif hastalıklarda genetik
geçiŞin özellikleri:
1. Bu tür kalıtımda cinsiyet ayrımı
yoktur.
2. Sağlıklı ana-babadan doğan çocuk
hasta ise hem anne hem de baba taŞıyıcıdır (heterozigot).
3. Normal olan ana-babanın çocuklarının
¼’ünde hastalık görülmesi, ½’sinin taŞıyıcı olması, ¼’ünün ise genotipik olarak
da tamamen sağlıklı olması beklenir.
4. Hasta kiŞi ile genotipik olarak da
tamamen sağlıklı birey evlenecek olursa çocuklarının hepsi taŞıyıcı olacaktır.

5. Hastalıklı bireyle, taŞıyıcı kiŞi
evlenecek olursa çocuklarının yarısı hasta, yarısı taŞıyıcı olacaktır.
6. TaŞıyıcılar, fenotipik olarak
tamamen sağlıklıdırlar ama hasta genleri bir sonraki kuŞaklara geçiren taŞıyıcı
görevini görürler. Hastalığın nedeni protein eksikliği gibi bir durumsa
taŞıyıcılar sağlıklı olmakla birlikte çoğu zaman bu protein onlarda da normalin
altındadır.
7. Hastalıklı bir çocuğun kardeŞlerinde
hastalık çıkma riski %25’dir ve aile bu tehlikenin her gebelik için aynı
olduğunu iyice kavramalıdır. Yani ailenin bir tane hasta çocuğu oldu diye bu
risk azalmıŞ değildir.
Burada Şunu hemen eklemeliyiz ki; kan
bağı olmadan da bu hastalıklar iki taŞıyıcı
evlenirse ortaya çıkabilir. Ancak daha
önce de belirtildiği gibi, aynı tip hastalıklı genle karŞılaŞma riski akrabalık
olduğunda daha yüksek olacağından, özellikle ailesinde otozomal resesif geçiŞli
hastalık bulunan bireylerin mutlaka genetik danıŞmanlık almaları ve yakın
akrabası ile evlenmiŞ olmaları durumunda ortaya çıkacak tehlikeler hakkında
bilgilenmeleri gerekmektedir.
Bu hastalıklardan en çok rastlananı
kistik fibrozistir ve ortalama sıklık 2000 de 1’dir. Kistik fibroziste
etkilenen en önemli organlar epitel yapılardır. Dokuların salgı, solunum ve
emilim özellikleri bozulur. Buna bağlı pulmoner komplikasyonlar,
gastrointestinal sistem komplikasyonları ortaya çıkar. Kistik fibrozis vakfı
hasta kayıt bölümü bilgilerine göre kistik fibrozisli hastaların yaŞam süresi
ortalama 27 yıldır.
Fenilketonüri; özellikle beyni
etkileyen bir hastalıktır. Türkiye’de fenilketonüri sıklığı 5000 de 1’dir.
Fenilalanin’in tirozin hidroksilasyonundaki enzim defekti sonucu fenilalanin
yıkılamaz ve hastalık oluŞur. Erken tanıyla fenilalaninsiz diyet ile normal
zeka düzeyine eriŞilebilir. Yenidoğan döneminde fenilketonüri taraması,
ülkemizde Sağlık Bakanlığı’na bağlı kuruluŞlarda rutin hizmetler arasında verilmektedir.
Doğumdan sonraki 5-10 gün içinde birkaç damla kan ile basit ve ucuz bir
yöntemle (Guthrie testi) hastalık saptanabilir.
Talasemi major; özellikle Akdeniz
Bölgesi’nde taŞıyıcılığı yüksek bir kan hastalığıdır. Hemoglobindeki defekte
bağlı geliŞir. Etnik gruplarda talasemi trade oranı %3-5’dir. Anemi ağırdır,
büyüme geri kalır ve kalp yetmezliği geliŞir. Tedavi ile 40 yaŞa kadar yaŞam
uzatılabilir. Son yıllarda ülkemizde evlenmek üzere olan çiftlerde evlilik
öncesi taŞıyıcılık için taramalar yapılmaktadır.
Sonuç olarak; Ülkemizde yüksek oranda
görülen (yaklaŞık %25 oranında) akraba evlilikleri için, genetik danıŞma
hizmetinin sağlık hizmetleri içinde, özellikle de birinci basamak sağlık
hizmetleri içinde kurgulanması uygun bir yaklaŞım olacaktır.