Genetik hastalıkların doğum öncesi teŞhisi

Son on yılda gündeme gelen ve hızla geliŞmesine rağmen üzerinde yoğun
tartıŞmaların olduğu bir konu olan doğum öncesi hastalıkların teŞhisi
ve tedavisi ile, evlenme öncesinde eŞ seçimi hususundaki genetik
müŞavirlik hizmetleri giderek rağbet görmeye baŞlamıŞtır. Ancak
meselenin ahlâkî, vicdanî ve insanî boyutu, fayda-zarar getirisi daha
çok tartıŞılacağa benzemektedir.

Genetik hastalıklar mahiyetleri itibarıyla, ciddi ve tedavileri pek
mümkün olmayan hastalıklardır. Bu sebepten önceden tedbir alarak korunma
ve bilgilenme son derece önemlidir. ‘Bu hususta tedbirler ne olabilir?’
sorusuna verilecek cevap, “insan genom projesi” baŞlamadan ve genetik
bilgimizin daha sınırlı olduğu on sene önceleri çok dar ve insan
iradesini aŞan bir görünümdeyken, bugünkü genetik bilgi ve teknoloji ile
biraz daha iradeyi içine alacak bir özellik kazanmaya baŞlamıŞtır.
Meselâ evlenmeden önce yapacağınız çok cüz’i bir harcama ve basit bir
kan tahlili ile, ileride doğacak çocuğunuzu “Akdeniz Anemisi” gibi bir
hastalıktan koruma hususunda; kesin denilebilecek derecede bir katiyetle
teŞhis ettirebilirsiniz. İrsî hastalıklardan korunma hususunda en
tesirli ve ucuz yol, ailelere genetik danıŞma ve gerekirse doğum öncesi
teŞhis hizmeti vermektir.

Genetik bir hastalıktan muzdarip veya böyle bir risk taŞıyan aileye
bilgi ve-rerek yardım etmek, “genetik müŞavirlik” hizmetlerinin baŞta
gelen vazifesidir. İki tip genetik müŞavirlik vardır:

Prospektif danıŞma: Ailede bir problem ortaya çıkmadan verilen
danıŞma Şeklidir. En sık olarak Down Sendromu (=Mongolizm) ile ilgili
olarak 35 yaŞın üstündeki hamilelerde kullanılır.

Retrospektif danıŞma: Bir hastalık ortaya çıktıktan sonra verilen
danıŞmadır.

İyi bir genetik müŞavirlik için; hastalığın teŞhisi kesin olmalı,
bütün aile fertleri incelenmeli ve hastalığın tekrarlanma riski
hesaplanmalıdır.

Ailelere sağlıklı çocuklar kazandırmak ve genetik hastalıklardan
korunmak toplum sağlığı açısından büyük önem taŞır. Genetik hastalıklar
açısından riskli ve/veya genetik hastalıklı çocuğa sahip aileleri
aydınlatmak ve yol göstermek, onların ileride acı çekmemeleri için çok
faydalı olacaktır.

Ülkemizde yeni yeni geliŞen bu sahadaki hizmetler sadece belli
merkezlerde verilebilmektedir. Amerika’da 2000 civarında genetik müŞavir
(genetic counselar) vardır ve bu bir meslektir. Türkiye’nin ise, bütün
genetikçilerinin sayısı bu rakamdan azdır.

Doğum Öncesi TeŞhis
Hamileliğin erken döneminde irsî özellik gösteren hastalıkların
belirlenmesi için yapılan testlerdir. İstatistiklere göre, doğan her 40
çocuktan biri değiŞik derecede bir kusura sahiptir. Bunlardan bazıları
tedavi edilebilir (yarık damak gibi), bazılarının ise tedavisi yoktur.

Doğum öncesi yapılacak bazı tahliller, anne karnındaki çocuğun
genetik olarak sağlıklı olup olmadığını ortaya çıkarır. Eğer bu
testlerde bir anormalliğe rastlanırsa yapılacak üç Şey vardır:

1- In utero (ana rahminde iken) tedavi,
2- Hemen doğum yaptırılır ve tedaviye acilen baŞlanır,
3- Gebelik sonlandırılır (bu konu tartıŞmalı olup; akıl, kalp ve vicdan
kültürü almıŞ hekimlerle, biyoloji tahsili yapmıŞ din âlimlerinin geniŞ
bir heyet hâlinde verecekleri bir hükme bağlıdır).

Doğum Öncesi TeŞhis, Hangi Durumlarda Uygulanmalıdır?
– Anne ve baba yaŞı 35 ve üstünde ise,
-Hemofili ve thalassemi gibi kan hastalıkları için risk taŞıyan bir
hamilelik söz konusuysa,
– Üçlü test sonuçları yüksek riskli çıktıysa,
– Ultrason muayenesinde anomali tespit edilmiŞse,
– Aile önceki doğumlarında anomalili bir çocuğa sahip olmuŞsa,
-Ebeveynlerden birinde kromozom translokasyonu mevcutsa,
– Daha önce ölü doğum yaptıysa,
– Sebebi bilinmeyen ve tekrarlayan düŞükler yapmıŞsa.

Doğum öncesi teŞhis için uygulanan testler ikiye ayrılır:

1- Non invazif teŞhis metotları: Cenine doğrudan bir müdahale yoktur
ve risk çok azdır. Anne kanında alfafetoprotein (AFP), bağlı olmayan
östriol ve insan koryonik gonadotropin hormonlarının (hHCG) ölçümü veya
üçlü test uygulanır. Ayrıca ultrasonografi yapılabilir.

2- İnvazif teŞhis metotları: Belirli oranda risk taŞıyan ve cenine
müdahalenin olduğu bu metotların baŞlıcaları; CVS (Chorion villüs
biyopsisi), Amniyosentez, Kordosentez ve Fetal doku biyopsisidir.

Üçlü Test Nedir?
Doğumda en çok görülen kromozom anomalisi ve zekâ geriliklerinin en sık
nedeni Down Sendromu’dur. Down Sendromu riski anne yaŞıyla birlikte
artar. AFP, östriol ve HCGH’nin hesaplamasının yapılarak Down Sendromu
riskinin tespitine üçlü test denir. Üçlü test hamileliğin 16-18.
haftalarında uygulanır.

Chorion Villüs Biyopsisi Nedir?
Anne ile bebek arasında yer alan plâsentadan ince bir iğne ile 5 mg
kadar doku parçasının alınmasıdır. Bu doku parçasının analizi ile
bebekte herhangi bir genetik hastalığın var olup olmadığı tespit
edilebilir. Hamileliğin 9-11. haftalarında uygulanır. Anne açısından
kötü tarafı enfeksiyondur. Tecrübeli uzman kiŞilerce yapılmalıdır.
Chorion villüs tahlilinden sonra düŞük meydana gelebilir. Ayakta yapılan
bir iŞlem olmasına rağmen hastalara iki hafta süreyle ağır iŞ
yaptırılmaz.

Amniyosentez
Hamileliğin 15-18. haftalarında az miktarda amniyon sıvısının rahim
içinden ince bir iğne ile çekilmesidir. Diğer metotlara göre uygulanması
daha kolay ve riski azdır. Çok az da olsa düŞük riski vardır. Ayakta
yapılan bu iŞlemde hastalara 2-3 gün istirahat tavsiye edilir.

Kordosentez
Ultrason kontrolü altında karından girilerek göbek kordonundan bebeğe
ait kanın alınmasıdır. Alınan 1-4 ml kandan bebeğin birçok analizleri
yapılır. Önceki metotlardan Şüpheli sonuç elde edilmesi, kan gazlarının
değerlendirilmesi ve Rh uygunsuzluğu olan durumlarda, hamileliğin 18.
haftasından sonra uygulanır. Kanama ve enfeksiyon gibi ciddi
komplikasyonlar ortaya çıkabilir. DüŞük riski % 5 civarındadır. Alt
yapının çok iyi olduğu yerlerde uzman ve tecrübeli kiŞilerce yapılması
zaruridir.
Yapılan araŞtırmalara göre düŞüklerin % 50’si bir kromozom
düzensizliğinden kaynaklanır. Bu yüzden iki veya daha fazla düŞük
yaŞamıŞ olan ailelere bir sonraki hamilelik için doğum öncesi teŞhis
tavsiye edilir. İlerleyen anne yaŞıyla beraber özellikle kromozom
anomalili çocuk doğurma riski de artmaktadır. Buna örnek; Down
Sendromu’dur. Meselâ; 25 yaŞında bir kadının Down Sendromlu bir çocuk
doğurma ihtimali 1/1.348 iken, 30 yaŞında bu ihtimal 1/900 ve 35 yaŞında
1/381 olmaktadır. Bu durumda evli çiftlerin genç yaŞta çocuk sahibi
olmaları daha sağlıklı görülmektedir.

Kromozom Anomalisi Nedir?
İnsanın genetik (kalıtsal=irsî) yapısı hücre çekirdeğindeki 46 adet
kromozom ile belirlenmiŞtir. Bu kromozomların yapı veya sayı bakımından
olması gerekenin dıŞına çıkmasına kromozom anomalisi denir. Meselâ;
normalde 46 yerine 45 (Turner Sendromu) veya 47 (Klinefelter Sendromu)
kromozom olması sayısal kromozom anomalilerine iki örnektir.

Kromozom anomalilerine bağlı olarak zekâ ge-riliği, iç organlara ait
anomaliler, el-ayak anomalileri, geliŞme geriliği gibi klinik belirtiler
ortaya çıkar.

Toksoplazma, kızamıkçık, su çiçeği, B tipi sarılık, herpes gibi
mikroorganizma ve virüsler, annede ortaya çıkan bir enfeksiyon bebeğe
zarar verebilir. DüŞük veya ölü doğum meydana gelebilir. Bebek kanından
kordasentezle elde edilen özel antikorların değerlendirilmesiyle bu
durumu tespit etmek mümkündür.

Son GeliŞmeler
Preimplântasyon teŞhis: Tüp bebek teknolojisinde kullanılan ve çok yeni
olan bu metotta anneden alınan yumurta ile babadan alınan sperm
lâboratuar Şartlarında bir araya getirilir ve zigot bölünmeye baŞlar.
Zigot 3. bölünme sonunda 8 hücreli blâstosit hâlinde iken hücrelerden
biri alınarak teŞhis yapılır. Eğer bir anomali tespit edilirse zigot ana
rahmine yerleŞtirilmez.

Biyoetik TartıŞmalar
Doğum öncesi teŞhisin hedefi çok iyi belirlenmelidir. Gâye hamileliğin
sonlandırılması değil, aileye çocukları hakkında tıbbî bilgi vermektir.
Eğer doğum öncesi teŞhisle bir anomali tespit edilirse ne yapılacaktır?
Bu çok zor bir sorudur. “Hastalığın tedavisi var mı? Bebeğin hayatta
kalma ihtimali nedir?” gibi soruların cevapları ailelere verilmeli karar
ana-babaya bırakılmalıdır. Doktorlar bu noktada hiçbir Şekilde
müdahalede bulunmamalıdırlar. Çünkü öldürücü olan hastalıklarda bile
bazı aileler hiçbir Şekilde hamileliğe son vermeye taraf değillerdir.

Hayatı boyunca hastanelerde çile çekecek ve ailesine de maddî-mânevî
sıkıntılar verecek bir çocuğun dünyaya getirilip getirilmemesi hususunda
karar vermek oldukça mesuliyetli bir iŞtir. Bazı hastalıklara
katlanılabilir, ama her ay 300-500 milyon masrafla kan vererek
yaŞatılacak bir çocuğa ne kadar tahammül edilebilir? Ailenin maddî
durumu yanında çocuğun çekecekleri sadece dünya hayatı açısından
değerlendirilirse netice olumsuz bir karara varabilir; fakat ileride o
hastalığın çaresinin bulunabileceği, anne Şefkati, ahirette kazanma
inancı gibi durumlar neticeye tesir eder.

Ayrıca Down Sendromlu (Mongol) çocukların kalplerinin delik olması,
zekâ gerilikleri gibi yönlerin değiŞik derecelerde hafif veya ağır
olabileceği gibi müzik kabiliyetleri, hayata hep gülerek bakmaları ve
üzüntü nedir bilmemelerinin avantajlı yönlerinin de olduğu
unutulmamalıdır. Nitekim Batı dünyasında birçok hekim, çocuğun mongol
olacağının bilinmesine rağmen, hayatın değiŞik bir rengi olarak yaŞaması
muhtemel bir hayatı sonlandırmanın doğru olmayacağı kanaatlerini
belirtmektedirler.

Kontrollü ve etik (ahlâkî) kurallar göz önüne alınarak fıtrî denge
bozulmadan yapılan genetik çalıŞmalar çok önemli faydalar sunabilir.
Evlilik öncesi yapılacak genetik müŞavirlik hizmetleri daha sakıncasız
ve tartıŞmasızdır. Evlenecek çiftlerin genetik haritalarının okunarak,
ileride hastalıklı çocuk sahibi olma ihtimallerinin söylenmesi bir
bakıma onlara yardım gibi görülebilir. Ancak teŞhislerin hastalık olarak
ortaya çıkma ihtimalleri çok iyi belirlenmelidir. Bu husustaki son sözü
yukarıda sözünü ettiğimiz, dünya-âhiret muhasebesini yapmıŞ bir ilim
heyeti söyleyebilir. Ancak, neticede herkes vicdanı ile baŞbaŞa
kalacağından, verilecek karar her yönüyle anne ve baba adaylarını,
onların kalbî, ruhî ve vicdanî hislerini ve dünyalarını
ilgilendirmektedir.