HEMOFİLİ HASTALIğı Nedir

HEMOFİLİ HASTALIÐI

Hemofili kanın pıhtılaŞmasının yetersiz olduğu ciddi bir doğumsal kan
hastalığıdır. BulaŞıcı değildir. Herhangi bir kanser tipi değildir. Ancak
nesilden nesile geçen kalıtsal bir kan hastalığıdır.Kanın pıhtılaŞmasının
yetersiz olmasının nedeni pıhtılaŞma fonksiyonu için mutlak gerekli olan faktör
8 adlı proteinin kanda eksik olmasıdır. Yani hemofili hastası çocuklar doğumdan
itibaren hayatları boyunca kanlarında faktör 8 adlı proteinleri eksik olarak
hayatlarını sürdürürler. Bu eksiklik kalıtsal yani kromozomlar yoluyla ailesel
olarak çocuğa geçmektedir.

Ancak genetik ailenin ilk hasta bireyi çocuğunuz olabilir.

Yani mutlaka dayısının hemofili hastası olması gerekmez. Faktör 8 adlı
proteinin yetersizliği her hastada farklı
boyutlardadır. Söz konusu protein yok denecek kadar az ise “ağır hemofili”
dediğimiz durum söz konusudur.Doğumsal faktör 8 proteini eksikliği “hemofili A”
adını alır.

Doğumsal faktör 9 eksikliğine “hemofili B” , faktör 11 eksikliğine de
“hemofili C” adı verilmektedir. Eğer kanda pıhtılaŞma olayında önemli rol
oynayan proteinlerden birisi olan “von Willebrand Proteini” eksikse o zaman
“von Willebrand hastalığı” söz konusudur.

Bir kez daha tekrarlamak istiyoruz ki; hemofilide “pıhtılaŞma süresi”
uzamıŞtır ve yetersizdir. ”Kanama zamanı” ise normaldir. Hemofili hastası
normal bir kiŞiden daha fazla veya aŞırı kanamamaktadır. Problem kanamanın
kesin olarak durması için gereken pıhtılaŞmanın gecikmesidir.Hemofili
erkeklerde görülen ciddi bir kan hastalığıdır.

Türkiye’de 4000 Hemofili hastası vardır ve her yıl
bu sayıya 100 kiŞi daha eklenmektedir.

Hemofili Tedavisi

Hemofili hastalarında meydana gelen kanamalar, olmayan faktörün yerine
konması ile durdurulabilir. Bunun için iki çeŞit faktör üretilmektedir:


Plazma kaynaklı faktörler: insanlardan toplanan kanlar bir havuzda toplanır,
faktörler ayrıŞtırılır, viral inaktivasyondan (kan içinde olabilecek viruslar
temizlenir) geçer ve paketlenir. Bu ürünler her ne kadar viral inaktivasyon
yöntemlerinden geçmekteyse de insandan insana bulaŞabilecek bir takım virusları
taŞıma riski vardır.
Rekombinat DNA teknolojisi ile elde edilen faktörler: insülinin üretimi
gibidir. Bir vektör kullanılarak faktör elde edilmektedir. İçinde insana ait
herhangi bir madde olmadığı için hastalık bulaŞtırma riski yoktur. Ürünümüz bu
yolla elde edilir.